Jennie Wilklow a affirmé que tout s’était « apparemment parfait » lors de l’accouchement par césarienne de sa fille Anna en septembre 2017. Mais en une seconde, tout a basculé. La fillette de 16 mois serait née avec une maladie qui a provoqué une fissure de la peau peu de temps après la naissance. « Quelques instants après que sa peau ait touché l’air, elle a commencé à durcir puis à se fendre, provoquant des blessures ouvertes sur tout son corps », a-t-elle déclaré à People. « Pendant des mois, sa peau s’était développée, mais maintenant, à la sortie de l’utérus, elle est devenue sèche et dure, comme une armure. » « Les médecins et les infirmières étaient visiblement secoués et mon mari restait assis en silence dans la salle postopératoire », a-t-elle ajouté. Selon l’Organisation nationale des maladies rares (NORD), la communauté médicale a rapidement déterminé qu’Anna souffrait d’ichtyose arlequine, une maladie cutanée rare caractérisée par la présence d’épaisses squames cutanées chez les nouveau-nés.
Environ une personne sur 500 000 en est atteinte. Wilklow a écrit à INSIDER qu’un diagnostic avait été posé une heure après la naissance d’Anna et qu’elle avait passé son premier mois de vie à l’hôpital. « Ma réaction a été un choc complet, car quelques minutes auparavant, je pensais que j’avais une petite fille en parfaite santé », a-t-elle déclaré à INSIDER. « C’est le genre de moment qui reste gravé dans votre mémoire pour toujours et qui vous rappelle chaque jour à quel point la vie est précieuse. » Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD), des mutations du gène ABCA12, qui fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine essentielle à la bonne croissance des cellules cutanées, sont à l’origine de l’ichtyose arlequine. Les personnes affectées reçoivent deux copies du gène défectueux, une de chaque parent.
La peau du nourrisson est épaisse et desquamée dès la naissance. Selon NORD, un bébé peut avoir des difficultés à respirer et à s’alimenter en raison de la tension de sa peau, ce qui peut également provoquer le retournement de ses lèvres et de ses paupières lorsqu’on les tire. Les bébés nés avec l’ichtyose arlequine sont plus susceptibles d’être prématurés et de souffrir de problèmes de santé tels qu’une infection, une déshydratation et une détresse respiratoire. Selon le NORD, les squames épaisses de la peau tombent au cours des premières semaines de la vie. Selon le rapport du magazine People, dans le passé, les enfants nés avec cette maladie avaient peu de chances de survivre. Selon la Fondation pour l’ichtyose et les types de peau associés (FIRST), l’amélioration des soins néonatals a augmenté les chances de survie, et « plusieurs » personnes atteintes d’ichtyose arlequine vivent désormais dans la trentaine. Cependant, tous les bébés nés avec la maladie n’y parviennent pas. La peau est rouge et peut être recouverte de fines écailles une fois que les épaisses écailles présentes à la naissance sont tombées.
Les émollients, qui aident à garder la peau humide et à prévenir les gerçures pouvant conduire à une infection, sont recommandés par le NORD pour le traitement de ces problèmes chroniques. Selon People, Wilklow donne un bain à Anna pendant deux heures plusieurs fois par jour et applique Aquaphor, une pommade cicatrisante, sur sa peau toutes les quelques heures pour éviter que sa peau ne se fende. Parce que son corps crée beaucoup de peau supplémentaire, Anna a besoin de manger environ 2 100 calories chaque jour, selon People’s Story. « J’ai décidé d’arrêter de travailler et de rester à la maison avec elle à temps plein pour lui donner tout ce dont elle a besoin et je ne pourrais pas être plus heureux de ma décision », a déclaré Wilklow à People. « Elle a beaucoup de défis, mais elle ne se plaint jamais et moi non plus. » Selon People, un ami de la famille a lancé un GoFundMe pour collecter de l’argent pour les besoins médicaux d’Anna après que Wilklow ait quitté son emploi pour prendre soin d’elle. Plus de 10 000 $ ont été versés au moment d’écrire ces lignes. Anna a conquis le cœur de dizaines de milliers de personnes en ligne. La famille gère un compte Instagram (nom d’utilisateur : Une petite fille qui « n’arrête jamais de sourire » vit avec une maladie de peau rare qui fait craquer sa peau) avec plus de 24 000 abonnés, et une page Facebook (nommée « Espoir pour Anna ») avec 48 000 j’aime. Il y a des photos et des vidéos d’Anna mangeant, jouant et souriant sur chaque page. D’autres photos montrent la routine de soins d’Anna et les symptômes qu’elle ressent avec sa peau. Wilklow a déclaré à INSIDER qu’elle avait créé la page « Espoir pour Anna » alors qu’Anna était encore à l’USIN peu de temps après son accouchement. « J’ai commencé [cette] principalement pour mettre à jour mon incroyable communauté et ne pas inonder ma page personnelle », a-t-elle déclaré à INSIDER. «Cela s’est transformé en bien plus que cela lorsque j’ai partagé une vidéo côte à côte [montrant Anna quand] elle était à l’hôpital et l’autre quelques mois plus tard.
La vidéo de l’hôpital est devenue virale, mais quelque chose dans l’âme d’Anna a touché les gens dès le moment où elle a ouvert les yeux. « Je ne m’attendais pas à ce que les choses explosent comme ça, mais honnêtement, l’ichtyose a besoin d’attention », a ajouté Wilklow. «[C’est] peu connu et manque donc de financement et de recherche.»
Wilklow affirme que plus de 10 000 $ ont été collectés grâce à la présence Internet d’Anna, qui serviront à étudier l’ichtyose. « Elle est tout le temps si heureuse et n’arrête jamais de sourire », a déclaré Wilklow à INSIDER. « Je veux que les autres voient Anna et comprennent que la vie n’est pas une question d’obstacles mais la grâce avec laquelle on les surmonte. » Veuillez PARTAGER cet article avec votre famille et vos amis !
